Entrevista a Jerónimo Saiz Ruiz, jefe de grupo del CIBERSAM

Jerónimo Saiz Ruiz, jefe de grupo del CIBERSAM en el Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)
CIBER | viernes, 1 de junio de 2018

El grupo del CIBERSAM que lidera Jerónimo Saiz en el Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid) centra su trabajo de investigación en los trastornos del control de impulsos y del espectro impulsivo-compulsivo; la epigenética, genética y farmacogenética de los trastornos mentales; los primeros episodios psicóticos; y los trastornos afectivos con especial atención al trastorno bipolar, entre otros. En esta entrevista, el Dr. Saiz repasa los principales proyectos que desarrolla su grupo y sus aportaciones más relevantes al conocimiento en torno a la salud mental.

-¿Qué ha supuesto para la investigación sobre Salud Mental en España el contar con una estructura como el CIBERSAM?

-El apoyo estable a la investigación ha supuesto una gran ayuda ya desde las RETICs, a las que pertenecimos, de modo que hemos podido encadenar estudios y sostener una línea competitiva de proyectos con una infraestructura.

-¿Qué ha supuesto en la labor investigadora de su grupo el formar parte del CIBERSAM?

-Ha sido enormemente productivo, sobre todo por el hecho de haber accedido a proyectos colaborativos, multicéntricos, y a una interacción muy provechosa con el resto de grupos básicos y clínicos de CIBERSAM.

-¿Cuáles son las principales líneas de investigación en las que se ha centrado hasta el momento el trabajo de su grupo dentro del CIBERSAM y en qué proyectos trabajan actualmente?

-Llevamos muchos años centrados en el estudio de los trastornos del control de impulsos y del espectro impulsivo-compulsivo, juego patológico (ludopatía), trastorno obsesivo compulsivo (TOC), TDAH, conducta suicida, primeros episodios psicóticos, factores de riesgo en su desarrollo y predictores de recaídas, epigenética, genética y farmacogenética de los trastornos mentales y trastornos afectivos, sobre todo trastorno bipolar.

-Uno de los campos de trabajo de su equipo se centra en la interacción genética-ambiente en primeros episodios psicóticos, ¿qué proyectos desarrollan en este campo y qué resultados destacaría en esta línea de investigación?

-Desde hace años venimos participando en varios proyectos de investigación multicéntricos, financiados en convocatorias competitivas (Instituto de Salud Carlos III, Comunidad de Madrid), sobre primeros episodios psicóticos que tratan de esclarecer la naturaleza de esta compleja interacción entre los factores ambientales de riesgo y la vulnerabilidad genética en la etiopatogenia de las psicosis. Cabe destacar entre los resultados obtenidos hasta ahora que los datos genéticos y ambientales recogidos en el estudio PEPs nos han permitido la identificación de interacciones genética - ambiente involucradas en el riesgo de presentar un primer episodio de psicosis. En particular destaca la importancia de la neurotransmisión serotoninérgica interactuando con ciertos estímulos ambientales, que parecen tener un papel clave en la red reguladora de estrés y otros sistemas implicados en la aparición y desarrollo de trastornos psicóticos. Otros estudios como el 2EPs y el AGES-CM se encuentran en fase de seguimiento, y en la actualidad estamos iniciando el estudio AGES-CM-2 que trata de ir más allá de la interacción genética-ambiente explorando su asociación con medidas estructurales y funcionales cerebrales, variables neurocognitivas y parámetros oxidativos e inflamatorios en pacientes con primeros episodios.

-También tienen una amplia trayectoria de trabajo en el estudio de la conducta suicida, ¿qué investigaciones han desarrollado en esta área?

-Hemos realizado el estudio de la conducta suicida desde distintas perspectivas: epidemiológica, utilizando datos poblacionales de nuestro país y de Estados Unidos, Francia e Italia; genética-biológica, con publicaciones sobre distintos marcadores y el uso de minería de datos - machine learning en psiquiatria desde hace más de 10 años.

-¿Y en el estudio de la Esquizofrenia?

A lo largo de los años hemos realizado distintas investigaciones en la esquizofrenia, abordando entre otros temas aspectos relacionados con la búsqueda de factores de vulnerabilidad genética, la influencia de la edad paterna en su desarrollo, la importancia de la salud física, la evolución de los síntomas negativos y distintos estudios relacionados con el abordaje terapéutico.

-Asimismo, otra de sus líneas de trabajo se ha centrado en el estudio de los trastornos del control de impulsos y del espectro impulsivo-compulsivo, ¿cuáles considera las principales aportaciones de su grupo en este campo?

 -Tenemos una gran tradición y varios trabajos en este campo, en el que hemos sido pioneros por la existencia de nuestro programa de Ludopatía que ha dado origen a muchos estudios e incluso a que algunos de nuestros colaboradores sean también referencia internacional en este área. Actualmente, tenemos un proyecto financiado sobre ‘Mecanismos genéticos y epigenéticos en el trastorno obsesivo compulsivo refractario’, con el desarrollo y validación de un modelo celular mediante reprogramación que supone obtener muestras de tejido cerebral, de mesénquima de la dermis por biopsia de piel y conseguir su derivación a células pluripotenciales que se puedan estudiar desde el punto de vista de la epigenética en muestras de pacientes y controles.

-El estudio de la genética en las enfermedades mentales es transversal a casi todas sus líneas de investigación, ¿cuán determinante es la genética en estas patologías y en cuáles tiene mayor peso?

-A medida que hemos aumentado nuestros conocimientos en genética nos hemos ido dando cuenta de lo importante que es el ambiente y de que no es la genética mendeliana lo que va a actuar en enfermedades complejas, como son las que afectan a nuestros enfermos. En este contexto, la epigenética y la interacción genética-ambiente es lo que está en un primer plano. En nuestro grupo hay experiencia y una especial dedicación a la farmacogenética que puede ser una rama de aplicación práctica a nuestra disciplina más inmediata.

-Su grupo ha venido participando en la organización de los Encuentros entre Investigadores en Salud Mental, Pacientes y Familiares, ¿qué importancia tiene esta conexión entre investigadores, pacientes y familias para el progreso de la investigación y el abordaje de estas patologías?

-Creo que ha sido una iniciativa muy positiva, que ha encontrado en las asociaciones y pacientes una excelente respuesta. Cada año tiene mejor participación y ha dado pie a comunicar inquietudes y hacer ver que la investigación es fundamental y necesaria para el progreso en la atención a las enfermedades psiquiátricas.

-¿Cuáles considera que son los principales retos pendientes para la investigación en el área de la Salud Mental?

-Hay muchos espacios de mejora, quizá lo más útil sería tener marcadores biológicos fiables de los trastornos más prevalentes y graves, del mismo modo la disposición de mejores tratamientos es una aspiración que nos pondría en el mismo nivel de otras especialidades médicas.