Ministerio de Ciencia e Innovación

La esquizofrenia, el trastorno bipolar y la longevidad comparten arquitectura genética

Gerard Muntané, investigador del CIBERSAM en el Instituto Pere Mata y primer firmante del artículo
Instituto Pere Mata | lunes, 24 de agosto de 2020

Un estudio del grupo de investigación del Hospital Universitario (HU) Instituto Pere Mata -en colaboración con el CIBERSAM- aporta evidencias que la esquizofrenia, el trastorno bipolar y la longevidad comparten arquitectura genética, ya que hay una amplia superposición entre las dos enfermedades mentales y la longitud de la vida. Además, el estudio identifica nuevas variantes genéticas compartidas entre la longevidad y las enfermedades mencionadas.

Estas variantes, en su mayoría, incrementan el riesgo de padecer la enfermedad a la vez que disminuyen la esperanza de vida y proporciona evidencias de una carga genética en la mortalidad prematura, especialmente en las personas con esquizofrenia. Este hecho puede tener implicaciones profundas para la comprensión y el tratamiento de la diferencia de mortalidad asociada a este trastorno psiquiátrico.

Curiosamente, el estudio ha encontrado que alrededor de una tercera parte de las señales genéticas compartidas con la longevidad protegen de la enfermedad, a la vez que acortan la vida. Esta última hallazgo es una evidencia más de la teoría del antagonismo pleiotrópico, según la cual la selección natural favorece las variantes genéticas que tienen efectos beneficiosos en etapas tempranas de la vida a pesar de sus efectos negativos en etapas más avanzadas de la vida. Es decir, se termina seleccionando a favor una vida más corta, pero sin enfermedad mental.

Hay que tener en cuenta que los trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia y el trastorno bipolar representan una paradoja evolutiva, ya que presentan fuertes efectos negativos sobre la condición física, como la disminución de la fecundidad y la mortalidad precoz, pero continúan con una prevalencia mundial de aproximadamente el 1%.

Este estudio del HU Instituto Pere Mata, liderado por el investigador Gerard Muntané, ha sido publicado en la revista especializada "Human Genetics" y se enmarca en la la línea de investigación de genética y evolución de las enfermedades mentales que realizan los investigadores del HU Instituto Pere Mata vinculados al Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili (IISPV), profesores de la Universidad Rovira i Virgili y de la Pompeu Fabra, y miembros del CIBERSAM.

Referencia artículo

The shared genetic architecture of schizophrenia, bipolar disorder and lifespan

https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00439-020-02213-8