Identifican 119 nuevos genes relacionados con la esquizofrenia

Algunos de los participantes del estudio
CIBER | miércoles, 6 de abril de 2022

Un estudio internacional que cuenta con la participación del CIBER de Salud Mental (CIBERSAM) ha identificado 119 genes relacionados con la esquizofrenia. Este trabajo, publicado en la prestigiosa revista Nature, detalla 119 genes (105 codificadores de proteínas) implicados en funciones de las neuronas como la organización, diferenciación y la transmisión sináptica (es decir, la conexión entre neuronas). Algunos de estos genes previamente ya se habían encontrado alterados en autismo y otros trastornos del desarrollo.

El grupo de investigación liderado por la investigadora del CIBERSAM Elisabet Vilella y vinculado al Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili (IISPV) y la Universitad Rovira i Virgili de Tarragona  (URV) ha sido coautor de este trabajo, en el que también participan investigadores del CIBERSAM en el Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (Celso Arango, Javier González-Peñas, Carmen Moreno y Mara Parellada), Universidad de Barcelona (Lourdes Fañañás), Hospital Universitario de Álava (Ana González Pinto), INCLIVA (Julio San Juan), Hospital Virgen del Rocío de Sevilla (Benedicto Crespo) y Universidad de Valencia (Dolores Moltó).

El estudio, realizado en dos fases, incluye 76.755 personas con diagnóstico de esquizofrenia y 243.649 controles sin enfermedad psiquiátrica, y ha permitido identificar 287 loci genómicos distintos, es decir, 287 lugares donde se ubica un gen específico en un cromosoma. Según explica Elisabet Vilella, “la mayoría de las variantes identificadas se encuentran en genes expresados en neuronas del sistema nervioso central, pero no en otros tejidos o tipos de células”.

Cabe recordar que la esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico cuya fisiopatología se desconoce en gran medida. Tiene una heredabilidad del 60-80 %, gran parte de la cual se atribuye a alelos de riesgo comunes, lo que sugiere que los estudios de asociación de todo el genoma pueden informar nuestra comprensión de la etiología, es decir, la causa y el origen, de esta enfermedad.

Referencia del artículo:

Vassily Trubetskoy et al. "Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia". Nature, 2022

10.1038/s41586-022-04434-5. https://www.nature.com/articles/s41586-022-04434-5