Las investigadoras Roser Urreizti y Raquel Rabionet han explicado su trabajo con organoides para comprender mejor las mutaciones en el gen MAGEL2, causante de los síndromes de Schaaf-Yang y Prader Willi, en una extensa entrevista en el programa de radio “Enfermedades Raras”, que presenta y dirige Antonio Armas en Libertad FM. Podéis escuchar el podcast de la entrevista, realizada el martes 4 de julio, en este enlace.
El gen MAGEL2 está relacionado con dos patologías. En el síndrome de Prader Willi hay una ausencia total de la proteína MAGEL2. En cambio, en el síndrome de Schaaf-Yang hay expresión de una proteína truncada. Esta última enfermedad ultrarrara, que es muy variable, está caracterizada por dismorfia, contracturas y discapacidad intelectual de severidad variable.
Roser Urreizti, investigadora del CIBERER en el grupo que dirige Rafael Artuch en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ha explicado que comenzaron la investigación “gracias a la insistencia y la colaboración de las familias afectadas”.
“Los modelos de ratón y de neuronas aisladas no son útiles para estudiar estas enfermedades, por lo que hemos investigado con organoides como modelos para comprender mejor el síndrome de Schaaf-Yang”, ha destacado Raquel Rabionet, investigadora del CIBERER en el grupo que lidera Susanna Balcells en la Universidad de Barcelona.
Las investigadoras han desarrollado dos tipos de organoides cerebrales distintos partiendo de células IPS, tanto fibroblastos de pacientes de Schaaf-Yang como controles.
En la siguiente fase de la investigación, ha resaltado Rabionet, “fusionaremos entre sí estos dos tipos de organoides, generando asembloides”
“De este modo –ha comentado Urreizti–, podremos comparar la composición y la migración neuronal entre pacientes y controles”.
