Un estudio genético internacional revela nuevos genes con efectos sobre varias enfermedades psiquiátricas

CIBER | lunes, 23 de diciembre de 2019

Un nuevo estudio colaborativo internacional llevado a cabo por el Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium, donde participan los investigadores del CIBERSAM Miquel Casas, Josep Antoni Ramos Quiroga, Marta Ribasés, Cristina Sánchez-Mora y Eduard Vieta y en el que además han participado investigadores del CIBERESP, CIBEROBN y CIBERER, sigue ahondando en las bases genéticas de los principales trastornos mentales.

Si bien cada trastorno psiquiátrico tiene unas manifestaciones clínicas particulares, también hay síntomas comunes y cada vez hay más datos que indican que existe un importante solapamiento genético entre los distintos trastornos psiquiátricos. “Una definición más precisa de la arquitectura genética de los trastornos psiquiátricos puede ser de gran utilidad para mejorar el diagnóstico y desarrollar nuevas dianas terapéuticas basadas en la medicina de precisión”, explican los autores.  

En este trabajo, los autores exploraron la existencia de una posible base genética compartida entre varios trastornos psiquiátricos: anorexia nerviosa, trastorno por déficit de atención/hiperactividad, trastorno del espectro autista, trastorno bipolar, depresión mayor, trastorno obsesivo compulsivo, esquizofrenia y síndrome de Tourette. Para ello analizaron datos de 232,964 pacientes y 494,162 sujetos sin patología psiquiátrica. Los resultados de estos análisis mostraron una importante correlación genética entre los distintos trastornos, si bien encontraron que algunos grupos de trastornos eran más parecidos “genéticamente”. Así, el trastorno bipolar y la esquizofrenia mostraron una importante correlación genética. Pero también presentaron una importante correlación genética la anorexia nerviosa, el trastorno obsesivo-compulsivo y el síndrome de Tourette, todas ellas enfermedades caracterizadas por conductas compulsivas.

De manera importante, los investigadores trataron de identificar si algunas variantes genéticas se relacionaban con un mayor riesgo para padecer varias condiciones psiquiátricas, y encontraron 23 loci genéticos que se relacionaban con 4 o más enfermedades. También encontraron 11 loci genéticos con efectos antagónicos, es decir, que disminuían la probabilidad de tener otros trastornos psiquiátricos.

Estos loci relacionados con diferentes patologías se encuentran dentro de los genes que muestran una mayor expresión en el cerebro a lo largo de la vida, empezando a expresarse ya en el segundo trimestre del embarazo, y juegan un papel destacado en procesos del neurodesarrollo. Los autores remarcan que “estos hallazgos tienen implicaciones importantes para la nosología psiquiátrica, el desarrollo de fármacos y la predicción de riesgos. En un futuro, la modulación de estos loci genéticos “multifunción” podrían tener efectos sobre un amplio rango de síntomas”.

"Estos hallazgos nos acercan un poco más a la comprensión de los factores de riesgo genético de los trastornos mentales y a las conexiones entre ellos; además, también nos informan de factores protectores, que pueden ser la vía, en un futuro, para desarrollar tratamientos más efectivos", concluye Eduard Vieta, uno de los investigadores del estudio, director científico de CIBERSAM y jefe de servicio de Psiquiatría y Psicología del Hospital Clínic de Barcelona.

Referencia del artículo

Genomic Relationships, Novel Loci, and Pleiotropic Mechanisms across Eight Psychiatric Disorders