Investigadores e investigadoras del Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV), el Hospital Universitari Institut Pere Mata y la Universitat Rovira i Virgili (URV), con la colaboración del CIBER en Salud Mental (CIBERSAM), han llevado a cabo un estudio que muestra por primera vez que la base genética de una persona juega un papel importante en la aparición de los primeros síntomas de la esquizofrenia.
Este hallazgo es crucial para el abordaje de la esquizofrenia ya que si se puede predecir a que edad comenzarán a aparecer los primeros síntomas, se podrá incidir en ellos antes de que se manifiesten y así mejorar la calidad de vida del paciente.
Los investigadores de este estudio han analizado todo el genoma humano, lo que les ha permitido conocer el papel que juega la carga genética de una persona en la manifestación de los primeros síntomas de la esquizofrenia (en la adolescencia tardía o al principio de edad adulta, normalmente). Han encontrado que entre el 17% y el 21% de los factores que contribuyen a su aparición son de base genética: el resto de aspectos relacionados con ellos son ambientales. Ya se sabía por estudios anteriores que estas dos dimensiones son las que juegan un importante papel en la edad de inicio de los primeros síntomas, aunque la genética era la que estaba menos estudiada hasta ahora. De ahí que este estudio sea tan importante.
Los investigadores también han llegado a la conclusión de que la misma carga genética asociada a la edad de inicio de la esquizofrenia también juega un papel importante en el caso de personas con TDAH o que han sufrido malos tratos en la infancia.
Por otra parte, se ha examinado el papel de las variantes de número de copias, que son segmentos del ADN de nuestro genoma que se encuentran repetidos varias veces (del inglés Copy Number Variants). Se ha observado que existe una relación entre el número de estas copias y la edad de inicio de la esquizofrenia: “Los individuos con más regiones afectadas al largo del genoma tienden a tener una edad de inicio de la enfermedad más precoz”, explica Gerard Muntané, investigador del estudio.
Estos descubrimientos son el punto de partida para futuros estudios que contribuirán a mejorar el diagnóstico i el tratamiento de la enfermedad. El trabajo se ha publicado en la revista Translational Psychiatry.
Referencia bibliogràfica
Sada-Fuente, E., Aranda, S., Papiol, S. et al. Common genetic variants contribute to heritability of age at onset of schizophrenia. Transl Psychiatry 13, 201 (2023). https://doi.org/10.1038/s41398-023-02508-0
