Estudios internacionales han demostrado que la causa de una enfermedad mental es, en el caso del 3-5% de los pacientes que la sufren, una alteración genética mayor (es decir, una alteración que afecta centenares de nucleótidos de la secuencia de la ADN). Aun así, actualmente no se está aplicando el diagnóstico genético en el campo de la psiquiatría. Dado que no todos los pacientes con un diagnóstico psiquiátrico presentan esta causa genética, el reto consiste en encontrar una metodología para llevar a cabo el estudio genético solo a los pacientes “sospechosos” de tenerla.
El proyecto, que ha recibido la financiación del Instituto de Salud Carlos III (1.700€) a través del IISPV y del Hospital Universitari Institut Pere Mat , permitirá desarrollar un nuevo protocolo clínico de cribaje para ayudar a los y a las profesionales de la psiquiatría a detectar los casos que posiblemente tengan una alteración genética mayor. El estudio se centrará en la alteración genética mayor más frecuente, conocida como delección 22q11.
El protocolo de cribaje usará parámetros que hasta ahora no han sido tenidos en cuenta por estos profesionales y que están relacionados con esta alteración. Este protocolo también se basará en otras condiciones médicas, como por ejemplo que la persona sufra problemas de corazón, que tenga un sistema de defensas deficitario o que los niveles de calcio en la sangre sean más elevados de lo normal. Por otro lado, se tendrá en cuenta la forma de la cara y la composición de sus elementos, puesto que presentar rasgos faciales fuera de lo común (los ojos demasiados separados o una deformación del labio o de la oreja) podrían indicar la presencia de este síndrome. Finalmente, en la herramienta de cribaje se añadirá un test genético de poco coste. Con estos tres grupos de datos los investigadores podrán valorar qué probabilidades tiene el paciente de ser portador de la delección 22q11. En caso de presentar un elevado riesgo, el profesional podría llevar a cabo un estudio genético exhaustivo, realizado por expertos.
En el futuro, disponer de esta información genética permitirá a los psiquiatras poder diagnosticar y tratar de forma más precoz, eficaz y personalizada algunas de las enfermedades más frecuentes, como son el autismo, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y la ansiedad, en el caso de los niños, y la psicosis, los trastornos bipolares o la esquizofrenia, en los adultos.
El equipo de investigación que realizará este estudio está coordinado por Elisabet Vilella, directora de investigación del Hospital Universitario Institut Pere Mata y subdirectora del IISPV, y está formado por 17 grupos de investigación de centros hospitalarios de toda España. Doce de los grupos forman parte del área de Salud Mental del CIBER (CIBERSAM), que es el mayor centro de excelencia nacional en investigación biosanitaria y que está financiado por el Instituto de Salud Carlos III.
