Analizan la variabilidad genética de personas con esquizofrenia y personas sanas del gen DISC1

Grupo del CIBERSAM en el FIDMAG coordinado por Edith Pomarol
FIDMAG | viernes, 27 de mayo de 2022

El grupo del CIBERSAM en el FIDMAG coordinado por Edith Pomarol publica el primer estudio en describir un efecto diferencial de los haplotipos del gen DISC1 en la actividad cerebral en la esquizofrenia.

El estudio cuya primera firmante es Maria Guardiola-Ripoll analiza la variabilidad genética de personas con esquizofrenia y personas sanas del gen DISC1 se ha detectado que la combinación de determinadas variantes genéticas (también llamadas haplotipos) se asocia con el riesgo de sufrir el trastorno.

Combinando estos datos genéticos con datos de neuroimagen funcional (capturadas mientras los participantes realizaban una tarea de memoria de trabajo dentro de la resonancia magnética), se ha observado que en función de estas mismas combinaciones genéticas existen diferencias en los patrones de actividad de las personas que padecen esquizofrenia y de las personas sanas. Las regiones cerebrales en las que se han detectado estas diferencias de actividad son regiones como el córtex prefrontal dorsolateral y el ventrolateral, especialmente relevantes para la realización de tareas con un componente cognitivo.

"Estos resultados sugieren que el gen DISC1 puede desempeñar un papel relevante en las alteraciones funcionales presentes en el trastorno y contribuyen a mejorar el conocimiento de las bases biológicas de la esquizofrenia", asegura Mar Fatjó-Vilas, coordinadora del estudio

La siguiente imagen muestra las regiones cerebrales donde se detecta que, en función de la presencia o ausencia de determinadas combinaciones de variantes genéticas (haplotipos) del gen DISC1, las personas con esquizofrenia y las personas sanas presentan patrones de actividad diferentes en respuesta a una tarea de memoria de trabajo o de una tarea ejecutiva.

Referencia del artículo:

Combining fMRI and DISC1 gene haplotypes to understand working memory‑related brain activity in schizophrenia